Нарушения на кръвта

Запознайте се с типовете малка и главна таласемия и разликите между двете

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта. Това заболяване кара страдащите да изпитват симптоми на липса на кръв или анемия. Най -често разпознаваните видове таласемия са големи и второстепенни. Каква е разликата между таласемия майор и минор? Кое от двете е по -тежко?

Какви са видовете таласемия?

Таласемията се причинява от мутация в гена, отговорен за производството на хемоглобин. Хемоглобинът е вещество, намиращо се в червените кръвни клетки с функция да пренася кислород в тялото. Хемоглобинът се състои от верижна подредба, наречена алфа и бета.

Като цяло има няколко разделения на типовете таласемия. В зависимост от тежестта, заболяването се разделя на голяма таласемия, средна и незначителна.

Въз основа на верижната структура, която е повредена, таласемията се разделя на алфа таласемия и бета таласемия. Колко настъпили щети определят тежестта и е разликата между таласемия голяма и незначителна.

1. Thalassemia minor

Таласемия минор е състояние, при което броят на алфа или бета веригите е намален леко. Следователно, симптомите на анемия, проявени от хора с незначителна таласемия, обикновено са леки или дори отсъстват в някои случаи.

Дори ако незначителната таласемия има леки симптоми на анемия или дори не показва никакви симптоми, хората с таласемия все още могат да предадат болестта или проблемния ген на децата си в бъдеще. Ето защо трябва да се вземат определени предпазни мерки, за да се сведе до минимум вероятността да се родят деца с таласемия.

Алфа таласемия незначителна

В случай на алфа, таласемията може да бъде класифицирана като второстепенен тип, ако има два гена, които липсват при образуването на алфа вериги в хемоглобина. При нормални условия тялото трябва да има четири гена, за да образува алфа верига.

Бета таласемия минор

Междувременно гените, които обикновено са необходими за изграждане на бета вериги, са цели 2. Ако един от двата гена, образуващи бета верига, е проблемен, състоянието се класифицира като второстепенен тип таласемия.

2. Thalassemia intermedia

Междинната таласемия е състояние, при което пациентът изпитва симптоми на анемия със средна тежест.

Според Американския семеен лекар, пациентите с алфа таласемия с междинен тип губят 3 от 4 гена на алфа веригата. Междувременно бета таласемията се появява, когато 2 от 2 гена на 2 бета вериги са повредени.

Това заболяване обикновено се открива само при по -големи деца. Повечето пациенти с интермедия на таласемия също не се нуждаят от редовно кръвопреливане. Те все още могат да живеят нормален живот като пациент с малка таласемия.

3. Таласемия майор

Thalassemia major е свързана с това колко гени имат проблеми с образуването на алфа и бета вериги в кръвта. Удивителната разлика от този вид таласемия с незначителни и междинни типове е появата на симптоми на таласемия, които са по -тежки.

Таласемия алфа майор

При алфа таласемия майор броят на дефектните гени е 3 от 4 или дори всички. При толкова много гени по вина, състоянието може да доведе до фатални усложнения.

Основен тип таласемия, който се среща в алфа веригата, също се нарича фетален хидропс или синдром на Hb Bart. Според уебсайта на Националния институт по сърце, бели дробове и кръв, повечето бебета, родени с това състояние, умират преди раждането ( мъртвородено ) или малко след раждането.

Бета таласемия майор

Междувременно не се различава много от алфа веригата, основният тип бета таласемия се среща и когато всички гени, образуващи бета веригата, имат проблеми. Това състояние е известно още като анемия на Кули и показва по -тежки симптоми на анемия.

Хората с тежка таласемия обикновено се диагностицират от лекар на възраст 2 години. Пациентите могат да получат симптоми на тежка анемия, придружени от следните симптоми:

  • изглежда бледо
  • чести инфекции
  • намален апетит
  • жълтеница (пожълтяване на очните ябълки и кожата)
  • уголемяване на телесните органи

Ако забележите някои от признаците и симптомите на таласемия майор при вашето бебе или дете, незабавно уведомете Вашия лекар. Пациентът може да бъде насочен към специалист по кръвни нарушения (хематолог) и да изисква редовно кръвопреливане.

Какви са възможните усложнения на таласемията?

Таласемията е заболяване, което е доста трудно да се излекува. Наличното понастоящем лечение с таласемия може да намали риска от усложнения и симптоми.

Ето някои усложнения от таласемията, които могат да възникнат:

  • Излишък от желязо. Хората с таласемия могат да получат твърде много желязо в тялото си, било от самата болест, било от кръвопреливане. Твърде много желязо може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система, която включва жлезите, които произвеждат хормони, които регулират процесите в тялото ви.
  • Инфекция. Хората с таласемия имат повишен риск от инфекция. Това е особено вярно, ако са ви премахнали далака.

В случаи на голяма или тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:

  • Деформация на костите. Таласемията може да накара костния ви мозък да се разшири, което води до разширяване на костите ви. Това може да доведе до анормална костна структура, особено в лицето и черепа. Разширеният костен мозък също прави костите тънки и чупливи, увеличавайки вероятността от фрактури.
  • Увеличен далак (спленомегалия). Далакът помага на организма да се бори с инфекцията и филтрира нежеланите материали, като стари или повредени кръвни клетки. Таласемията често е придружена от разрушаване на голям брой червени кръвни клетки, което кара далака да работи по -трудно от обикновено, което води до увеличаване на далака. Спленомегалията може да влоши анемията и да намали живота на трансфузираните червени кръвни клетки. Ако далакът стане твърде голям, може да се наложи да бъде отстранен.
  • Темпът на растеж се забавя. Анемията може да причини забавяне на растежа на детето. Пубертетът може да се забави и при деца с таласемия.
  • Сърдечни проблеми. Сърдечни проблеми, като застойна сърдечна недостатъчност и анормални сърдечни ритми (аритмии), могат да бъдат свързани с тежка таласемия.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found