Синдромът на русалката прави тялото на страдащия като русалка

Известно е, че русалки или обикновено наричани русалки съществуват само в света на приказките. Кой обаче би си помислил, ако тази форма на тяло, подобна на русалка, се оказа, че съществува в реалния живот? Това рядко състояние се нарича сиреномелия, известна още като синдром на русалка. Синдромът на русалката е рядко заболяване, характеризиращо се с ротация и сливане на краката, което прави страдащата да изглежда като русалка. Прочетете, за да научите повече за синдрома на русалката.

Какво е синдром на русалка?

Сиреномелията, известна още като синдром на русалка, е много рядък вроден дефект или вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с това, че краката са слети заедно като русалка. Състоянието се среща при една на 100 000 бременности.

В много случаи това рядко заболяване е фатално, тъй като бъбреците и пикочния мехур не се развиват правилно в утробата. Поради многото страдания, които трябва да бъдат преживени, само шепа страдащи от сиреномелия оцеляват. Някои бебета дори умират в рамките на няколко дни след раждането си поради бъбречна и пикочна недостатъчност. Но една от страдащите от синдром на русалка, Тифани Йорк успя да оцелее до 27 -годишна възраст и тя се счита за човек с най -дълго оцелял синдром на русалка.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на русалка?

Има различни видове физически аномалии, които обикновено се появяват поради сиреномелия. Има обаче някои признаци и симптоми, които варират значително от един човек на друг. Ето някои физически аномалии, които често се срещат при пациенти със синдром на русалка:

Имайте само една бедрена кост (дълга кост на бедрото) или може да има две бедрени кости в един вал от кожата.
Той има само един крак, без крака или и двата крака, които могат да се въртят така, че задната част на стъпалото да гледа напред.
Наличие на различни урогенитални нарушения, а именно отсъствие на един или и двата бъбрека (бъбречна агенеза), бъбречни кистозни нарушения, липса на пикочен мехур, стесняване на уретрата (уретрална атрезия).
Имайте само несъвършен анус.
Най -ниската част на дебелото черво, известна още като ректума, не успява да се развие.
Имате разстройство, което засяга сакралната (сакрум) и лумбалната част на гръбначния стълб.
В някои случаи гениталиите на пациента са трудни за откриване, което затруднява определянето на пола на пациента.
Липса на далак и/или жлъчен мехур.
Нарушения, които възникват в коремната стена като: изпъкване на червата през дупката близо до пъпа (омфалоцеле).
Имайте менингомиелоцеле, което е състояние, при което има мембрана, покриваща гръбначния стълб, а в някои случаи самият гръбначен мозък излиза през дефект в гръбначния стълб.
Имате вроден сърдечен дефект.
Респираторни усложнения като тежко недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия).

Какви са причините за синдрома на русалка?

Точната причина за този рядък синдром все още не е известна. Но изследователите смятат, че факторите на околната среда и генетиката могат да играят роля в развитието на разстройството. Повечето случаи се случват на случаен принцип без видима причина, показващи фактори на околната среда или нови мутации на гени.

Най -вероятно сиреномелията е многофакторна, което означава, че няколко различни фактора могат да играят важна роля. В допълнение, различни генетични фактори могат да причинят аномалии при различните хора (генетична хетерогенност). Изследователите смятат, че факторите на околната среда или генетичните фактори имат тератогенен ефект върху развиващия се плод. Тератогените са вещества, които могат да попречат на развитието на ембриона или плода.

Сиреномелията обаче обикновено възниква, защото пъпната връв не успява да образува две артерии. В резултат на това няма достатъчно кръвоснабдяване, за да достигне плода. Доставката на кръв и хранителни вещества е концентрирана само в горната част на тялото. Липсата на хранителни вещества причинява плода да не развие отделни крака.