Преди време страната беше шокирана от новината за смъртта на малкото бебе Адам Фабуми на едва 7 -месечна възраст поради болестта му. Известно е, че Адам Фабуми има тризомия 13, известна още като синдром на Патау. По -долу е пълна информация за това рядко заболяване.
Какво е тризомия 13 (синдром на Патау)?
Тризомията е хромозомна аномалия, която кара човек да има три копия на хромозома. При нормален, здрав човек трябва да има само две копия на хромозома. Тризомията е генетично състояние. Тоест, това разстройство може да се получи само от родителско наследство.
Самите хромозоми са маркирани с цифри. Например, синдромът на Даун е причинен от анормално клетъчно делене на хромозома номер 21 (тризомия 21). Бебетата със синдром на Patau имат аномалия на хромозома 13. Ето защо синдромът на Патау е известен още като тризомия 13.
Синдромът на Патау е рядко хромозомно заболяване, което засяга приблизително един на всеки 8 000-12 000 живородени. Тази хромозомна аномалия засяга почти всяка система от органи в тялото, което не само възпрепятства процеса на растеж и развитие на бебето, но е и животозастрашаващо. Много бебета, родени с тризомия 13, умират в рамките на няколко дни или през първата седмица от живота си. Само пет до 10 процента от децата с това състояние преминават през първата година.
Признаци и симптоми на тризомия 13 (синдром на Патау)
Някои от признаците и симптомите, които могат да се видят при бебета с тризомия 13, включват:
- Малка глава с плоско чело.
- Носът е по -широк и закръглен.
- Ушите са с по -ниско положение и могат да бъдат с необичайна форма.
- Могат да възникнат дефекти на очите
- Цепнати устни или небце
- Темето, което е трудно да се премахне (апластичен кутис)
- Структурни и функционални проблеми на мозъка
- Вродени сърдечни дефекти
- Допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия)
- Торбичка, прикрепена към корема в областта на пъпната връв (омфалоцеле), която съдържа няколко коремни органа.
- Spina bifida.
- Аномалии на матката или тестисите.
Рискът от тризомия 13 на вашето дете може да се увеличи, ако забременеете в по -голяма възраст
Точно както рискът от вродени дефекти и други аномалии, рискът от бъдещо бебе със синдром на Патау може да се увеличи, ако възрастта на майката по време на бременност е над 30 години. редица проучвания дори съобщават, че рискът от синдром на Patau е по -предразположен към жени, които са бременни на възраст от 32 години. Причинно-следствената връзка обаче не е известна със сигурност.
Рискът от последващо дете с тризомия 13 също се увеличава, ако майката е родила дете със синдром на Патау от предишна бременност. Вероятността обаче е малка (само около 1 %).
Как да се диагностицира тризомия 13?
Лекарите могат да диагностицират тризомия 13 (синдром на Патау) чрез рутинен ултразвук по време на бременност. Резултатите от ултразвуковия скрининг обаче не са 100% точни. Причината е, че не всички аномалии могат да бъдат ясно открити при ултразвук. Освен това нарушенията, причинени от тризомия 13, могат да бъдат сбъркани с други разстройства или заболявания. В допълнение към ултразвука, хромозомните аномалии също могат да бъдат открити преди раждането с амниоцентеза и техника вземане на проби от хорионни вили (CVS).
За да се избегнат нежелани неща, бъдещите майки първо трябва да преминат генетичен тест, преди да планират бременност, за да открият всички потенциални аномалии, които могат да настъпят рано.
Замайване след като станете родител?
Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!
