Определение
Какво представлява хромозомният кариотип?
Хромозомните кариотипове се използват за изследване на структурата на хромозомите на човек, за да се определи дали има генетични заболявания, свързани с хромозомите.
Нормалният набор от хромозоми се състои от 22 двойки автозоми и двойка полови хромозоми (XY за мъже и XX за жени). Промените в хромозомите могат да възникнат или поради вродени, или получени по -късно. Промените в броя, структурата и подреждането и размера на хромозомите могат да причинят аномалии и различни заболявания. Честите хромозомни аномалии включват дублиране, делеция, транслокация, инверсия или пренареждане на гени върху хромозомите.
Кога трябва да се подложа на хромозомен кариотип?
Този тест е полезен за оценка и диагностика на вродени дефекти. Като пример:
- умствена изостаналост
- хипогонадизъм
- Първична аменорея
- гениталиите, които не са ясно мъжки или женски
- Хронична миелоидна левкемия (остра левкемия)
- аборт, пренатална диагностика на сериозни вродени заболявания (особено в случай на бременни жени, които вече не са млади) като синдром на Търнър, Клайнфелтер, Даун и други генетични нарушения. Вашият лекар може също да назначи изследвания, за да определи причината за мъртво раждане или спонтанен аборт.
