Често гладни, но сте яли много, може да са симптоми на Прадер -Уили

След хранене може да очаквате да се почувствате сити. Това обаче не е така, ако сте диагностицирани с генетично заболяване, известно като синдром на Прадер -Уили. Това разстройство, чието медицинско име е доста трудно за произнасяне, кара човек често да е гладен, въпреки че току -що е ял много. Ето цялата информация, която трябва да знаете за синдрома на Прадер -Уили.

Какво е синдром на Прадер -Уили?

Синдромът на Прадер -Уили (PWS) е генетично заболяване, което засяга апетита, растежа, метаболизма на човека, както и когнитивните функции и поведение. PWS се характеризира с нисък мускулен тонус (слаби мускулни контракции), нисък ръст поради недостиг на достатъчно растежен хормон, когнитивни увреждания, поведенчески проблеми, бавен метаболизъм, което може да го накара често да е гладен, но никога да не се чувства сит.

Оплакванията от чест неконтролиран глад - независимо дали чрез ограничаване на достъпа до храна, терапия, регулиране на теглото и лекарства - могат да доведат до преяждане и да доведат до затлъстяване, което може да бъде смъртоносно.

Смята се, че един на 12 000 до 15 000 души в света има PWS. PWS може да се появи във всяко семейство, мъжко и женско, и във всички раси по света. Но въпреки че се счита за рядко заболяване, PWS е един от най -често срещаните видове хранителни разстройства и е най -честата генетична причина за затлъстяването досега.

Какво причинява това често разстройство на глада?

Синдромът на Прадер -Уили няма известна причина. Това хранително разстройство обаче е генетична мутация, която се появява по време или близо до зачеването по неизвестни причини. В нормалното човешко тяло има 46 хромозоми, но синдромът на Прадер -Уили винаги се причинява от мутация на 15 -та хромозома, която се предава от бащата.

Тази мутация причинява липса на около седем гена в хромозомата или не е напълно експресирана. Тази хромозома, получена от баща, играе роля в регулирането на апетита и усещането за глад и ситост. Следователно, генният дефицит или дефект, дължащ се на мутация, може да накара човек да гладува често, без изобщо да се чувства сит.

PWS може да бъде придобит и след раждането, ако хипоталамусната част на мозъка се повреди поради нараняване или операция.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Прадер -Уили?

Симптомите на синдрома на Прадер Уили могат да варират от човек на човек и могат да се променят с възрастта.

Признаци и симптоми на синдрома на Прадер -Уили при новородени, включително:

Има специални характеристики на лицето - твърде малките очи са оформени като бадеми, челото е твърде малко и горната устна изглежда тънка.
Слаб смукателен рефлекс - поради несъвършена мускулна маса, затрудняваща кърменето.
Ниска честота на реакция - характеризира се с трудности при събуждане от сън и нисък плач.
Хипотония - характеризира се с ниска мускулна маса или тялото на бебето е много меко на пипане.
Непълно развитие на гениталиите - по -лесно се забелязват при мъжете, тъй като пенисът и скротумът са твърде малки или тестисите, които не се спускат от коремната кухина, докато при жените гениталните части като клитора и срамните устни изглеждат твърде малки.

Признаци и симптоми на синдрома на Прадер -Уили при деца през възрастни, включително:

Други симптоми могат да бъдат открити само когато страдащият навлезе във възрастта на децата и продължи през целия им живот. Това води до подходящо лечение на синдрома на Прадер Уили.

Преяждане и бързо наддаване на тегло - може да започне още на две години и да накара детето да чувства глад през цялото време. Могат да се появят ненормални модели на хранене, като консумиране на сурова храна за неща, които не трябва да се ядат. Лице със синдром на Прадер Уили е много изложено на риск от затлъстяване и негови усложнения като захарен диабет, сърдечно -съдови заболявания, сънна апнея и чернодробно заболяване.
Хипогонадизъм - характеризира се с производството на полови хормони, които са твърде малко, така че те да не изпитват нормално сексуално и физическо развитие, късен пубертет и безплодие.
Неправилно физическо развитие и растеж - характеризира се с по -къс ръст в зряла възраст, твърде малко мускули и твърде много телесни мазнини.
Когнитивно увреждане - като затруднено мислене и решаване на проблеми. Дори и без значително когнитивно увреждане, страдащите все още могат да изпитат нарушения в обучението.
Двигателно увреждане - способността да се ходи, стои и седи при деца със синдром на Прадер Уили е по -бавна от другите деца на тяхната възраст.
Говорни нарушения - като трудности при произнасянето на думи и артикулация все още могат да възникнат в зряла възраст.
Поведенчески разстройства - като проява на упоритост и раздразнителност и трудно контролиране на емоциите, когато не получават храната, която искат. Те също са склонни да имат натрапчиви повтарящи се модели на поведение.
Други физически характеристики - имат твърде малки ръце и крака, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), нарушения на кръста, нарушения на слюнчените жлези, нарушено зрение, висока поносимост към болка, кожата, косата и очите са по -бледи цвят

е Може ли синдромът на Прадер -Уили да бъде излекуван?

Синдромът на Прадер -Уили не може да бъде предотвратен и не може да бъде напълно излекуван. Симптомите обаче могат да бъдат контролирани, ако бъдат диагностицирани възможно най -рано. Синдромът на Прадер Уили може да бъде разпознат и диференциран от други генетични заболявания като синдрома на Даун въз основа на историята на симптомите на лицето.

Ранното откриване може да се направи, когато новороденото прояви симптоми на хипотония с неизвестна причина и ако бебето има слаби рефлекси по време на кърмене. Потвърждаването на диагнозата изисква ДНК метилиране и флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) за откриване на генетични нарушения.

Ако причината за вашия чест глад се дължи на синдрома на Прадер -Уили след тестване в болнична лаборатория, Вашият лекар ще Ви посъветва да предприемете хормонална терапия, за да увеличите максимално освобождаването на растежа и половите хормони за генитално развитие. Освен това се нуждаете и от строга диета, за да контролирате апетита и приема на калории. Социалната и трудова терапия, както и терапията за психично здраве също са необходими, за да ви подготвят да общувате в по -комфортна среда.