Пубертетът или пубертетът е преходен период, който обикновено преживява всяко дете, което ще порасне. Този период е важен, защото в човешкото същество се случват много промени, както физически, така и психологически. Оказва се обаче, че не всички деца ще изпитат пубертет поради генетично разстройство, а именно синдром на Калман. Ето и тънкостите на това рядко генетично състояние.
Какво е синдром на Калман?
Колекция от нарушения при това заболяване е предложена за първи път от генетик на име Франц Йозеф Калман през 1944 г. Синдромът на Калман е заболяване, причинено от генетични мутации, включващи нарушения на репродуктивните хормони, придружени от обонятелни нарушения. Смята се, че болестта се среща при един на 50 000 до 100 000 души.
Симптоми и признаци на синдрома на Калман
Няма или късен пубертет
Тъй като това разстройство може да засегне както момчета, така и момичета, клиничните симптоми зависят от пола на засегнатото дете. При синдрома на Калман има нарушение в производството на хормони в определени части на мозъка, където тези хормони са полезни за стимулиране на производството на полови хормони от тестисите (тестостерон) или яйчниците (естроген и прогестерон).
В резултат на това нивата на тестостерон при мъжете, както и естроген и прогестерон при жените изпитват намаляване на количеството в организма. При всеки пол е настъпил вторичен неуспех в растежа на пола, включително нарушена функция на производството на сперматозоиди при мъжете и нарушен растеж на гърдите и менструация при жените. Освен това това ще доведе до появата на безплодие или безплодие при детето, когато расте.
Аносмия
Аносмията е неспособността на обонятелните нерви да възприемат определени миризми, така че човек не може да прави разлика между различните миризми. При синдрома на Калман има нарушение в областта на мозъка, който функционира да произвежда полови хормони, както и да приема и обработва различни видове миризми. В резултат на това страдащите също изпитват обоняние.
Други нарушения
В допълнение към двата основни симптома по -горе, понякога при страдащите могат да се открият някои други разстройства. Тези нарушения включват несъвършено бъбречно образуване, цепнатина на устните, загуба на слуха и аномалии на зъбите.
Как да се лекува това заболяване?
Поради нарушаването на хормоналните нива при синдрома на Калман, основното лечение за това заболяване е хормонозаместителната терапия.хормонозаместителна терапия). В зависимост от възрастта на човек при поставяне на диагнозата, количеството на хормоналната подмяна се коригира според нормалните нива на половите хормони за тази възрастова група.
Това лечение се провежда в дългосрочен план, за да се създаде баланс на нивата на половите хормони в тялото на детето. Други терапии са съобразени със симптомите, които се появяват и се усещат от пациента.
Ами продължителността на живота му?
Пациентите със синдром на Калман имат висока продължителност на живота, средният пациент може да оцелее до старост. Въпреки това, обикновено пациентите зависят от дългосрочно хормонално лечение на значителна цена, за да живеят като другите хора като цяло.
Замайване след като станете родител?
Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!
